СПРАВОЧНИКИ

Анатомия человека

Гомеопатические вещества

Лабораторные анализы

Латинские выражения

Пренатальная диагностика

    На сегодняшний день даже здоровья вашего будущего ребенка может быть предопределено посредством методов пренатальной диагностики. При этом состояние его можно узнать уже через 6-8 недель после зачатия.
   Но к сожалению, методы пренатальной диагностики весьма опасны в плане самопроизвольного прерывания беременности и других осложнений. Поэтому эту процедуру выполняют далеко не всем беременным. На приеме у врача, желательно посетить врача-генетика, он обследовав и побеседовав с вами, решит нужна ли вам пренатальная диагностика и относитесь ли вы к контингенту риска рождения больного ребенка. Для пренатальной диагностики направляются женщины, которые:

   старше 35 лет;
   уже имели неудачные беременности и детей с родовыми травмами;
   перенесли инфекционные болезни (такие, как краснуха или токсоплазмоз), способные нарушить правильное развитие плода;
   принадлежат к семье, в которой встречались случаи наследственных болезней и/или носители таких болезней;
   со времени зачатия были обследованы на предмет действия веществ, в отношении которых известно, что они могут быть вредными для развивающегося ребенка (консультация с врачом может помочь определить степень обоснованности пренатального диагноза).

   Продолжение беременности. Никто не может помешать семье сохранить ребенка даже если у него при пренатальной диагностике будут обнаружены пороки развития или наследственные болезни. Это решение должна принимать семья, а врач только обязан объяснить родителям суть данного заболевания и подходы к его лечению. Когда родители все же не прерывают беременность, им необходимо заниматься лечением его еще внутриутробно.

   Прерывание беременности. Если обследование выявит порок, который может быть смертельным или повлечет за собой тяжелые осложнения, и/или консультация генетика подтвердит первоначальный диагноз, многие родители решаются прервать беременность. В таком случае необходимо подробнейшее исследование продуктов беременности с точки зрения их строения, что может помочь определить риск повторения подобных осложнений в будущем. Большинство пар, имея необходимые сведения, памятуя полезные советы генетика или врача, пробуют начать заново с надеждой, что результаты пренатальных тестов, а тем самым и результат беременности, окажутся однажды лучшими. Чаще всего именно так и бывает.

   Пренатальное лечение плода. В качестве пренатального лечения плода в зависемости от диагностированной патологии может совершаться трансфузия крови при гематологическом конфликте; хирургические вмешательства для дренаже непроходимого пузыря, назначения специальных ензимов или гормонов, которых не хватает вашему малышу. Если есть опасность рождения недоношенного ребенка, врачи должны обеспечить медикаментозное созревание легких и подготовить их для самостоятельного дыхания в этих целях должны вводиться стероиды.

содержание

Амниопункция

    Клетки плода, химические соединения и микроорганизмы в жидкости, окружающей плод, несут большой объем информации о новом человеческом существе — его генетической структуре, состоянии здоровья, состоянии здоровья, а также степени развития. Таким образом, возможность получения этой жидкости для исследования посредством амниопункции послужила поводом для зачисления этой процедуры в разряд важнейших достижений пренатальной диагностики. Проведение этой процедуры рекомендуется, если:

   Мать в возрасте старше 35 лет. От 80% до 90% всех амниопункции проводится исключительно из-за возраста матери, прежде всего с целью определения, не проявился ли синдром Дауна, что встречается у детей возрастных матерей.
   Мать является носителем генетического нарушения, связанного с хромосомами, такого как гемофилия (в случае которой риск передачи болезни от матери к каждому из будущих сыновей составляет 50%. При помощи амниопункции можно определить пол ребенка, но не факт наследования гена, несущего гемофилию.
   Оба родителя являются носителями аутосоматической рецессивной болезни, передающейся по наследству, такой как серповидно-клеточная анемия, и в связи с этим обследуются на предмет риска рождения ребенка с такой болезнью.
   Известно, что один из родителей болен хореей Хантингтона, которая наследуется посредством аутосоматической передачи доминантной черты, создавая тем самым риск наследования этой болезни ребенком в отношении 1 к 2.
   Пара имеет ребенка или близкого родственника с нарушениями нервной системы (вероятно, сначала будет сделан анализ на определение уровня альфафетопротеина в сыворотке крови матери).
   Необходимо определение степени развития легких ребенка (они последними из органов начинают самостоятельно функционировать).
   Результаты анализов (обычное обследование альфафетопротеина в крови матери, ультразвуковое обследование эстриол и/или исследование человеческого хорионического гонадотропина) могут оказаться ложными, и исследование околоплодной жидкости в этом случае необходимо, с целью определения, в самом ли деле состояние плода позволяет прогнозировать какие-либо нарушения.

   Диагностическая амниопункция среднего периода беременности производится обычно между 16 и 18 неделями, иногда даже уже на 14, а бывает и на 20 неделе. Исследуются возможности проведения амниопункции в более ранние сроки — между 10 и 14 неделями.
   Амниопункцию можно также производить в последнем периоде с целью определения степени развития легких у плода.
   После туалета и опорожнения мочевого пузыря беременная укладывается на столе для обследований в положении на спине, а ее тело прикрыто так, чтобы открытым оставался только живот. Положение плода и плаценты затем определяется при помощи УЗИ, чтобы в ходе процедуры врач мог его благополучно обойти. (Перед этим сделано подробное ультразвуковое обследование, имевшее целью выявить все наиболее заметные пороки развития плода). Живот смазывают антисептическим раствором, а в некоторых случаях обезболивают местно средством, наподобие используемого стоматологами новокаина. Поскольку обезболивающий укол так же болезнен, как и сам прокол иглой для амниопункции, некоторые врачи обходятся без него. Затем длинная игла вводится сквозь брюшную стенку в матку, после чего берется небольшое количество жидкости из плодного пузыря.
   Небольшой риск повреждения плода в этой фазе процедуры значительно уменьшается благодаря одновременному использованию УЗИ. Перед процедурой, которая длится от начала до конца не более получаса, измеряется у матери и плода пульс, давление и другие параметры. Женщинам с отрицательным Rh-фактором после окончания амниопункции впрыскивается иммуноглобулин RH, чтобы исключить возможность проявления Rh-конфликта.
   Если это не было конечной целью всей процедуры, родители могут пожелать, чтобы им не говорили о поле будущего ребенка во время обсуждения результатов, и узнать о нем традиционным способом в родовом зале (следует, однако, помнить, что, хотя и не часто, но встречается и гермафродитизм).
   Большинство женщин после этой процедуры не ощущает ничего, кроме небольших спазмов; изредка может наблюдаться небольшое кровотечение из влагалища или подтекание околоплодной жидкости. И хотя только у одной женщины из 200 может развиваться инфекция или другие осложнения, которые могут привести к выкидышу, амниопункция, так же, как и большинство исследований, проводимых в рамках пренатальной диагностики должна быть только тогда, когда больше аргументов «за» чем «против».

содержание

Ультразвук

    Появление ультразвукового обследования сделало акушерство более точной отраслью науки, а беременность — событием, гораздо менее шокирующим для многих будущих родителей. При использовании ультразвуковых волн, отражающихся от внешних органов, делает возможной визуализацию плода без опасностей, которые представляет собой рентгеновское облучение. Если используемое оборудование снабжено экраном, подобным телевизионному, у вас появится уникальная возможность увидеть свое дитя— и, может быть, получить снимок-сонограмму, чтобы показать своим родным и друзьям — однако для различения в размазанном изображении головки и других частей тела нужен, скорее, специалист.
   УЗИ 1-го уровня обычно проводится с целью определение сроков беременности, а УЗИ 2-го уровня — в целях проведения специальной диагностики плода. Использование ультрасонографии рекомендуется в случае, когда история болезни матери содержит разного рода акушерские осложнения, например, внематочная беременность, пузырный занос (плацента развивается в виде пузыря, напоминающего виноградную гроздь, которая не в состоянии удержать растущий плод), кесарево сечение, ребенок с родовой травмой, наследственная болезнь. Она может быть также использована для:

• подтверждения срока родов посредством проверки, соответствует ли он размеру ребенка;
• определения состояния плода в случаях повышенного риска проявления уродств или возникновения больших, чем нормальные, опасений в отношении его физического состояния;
• исключения беременности до 7 недель, если возникает подозрение, что анализ на подтверждение беременности дал ложный положительный результат;
• определения причин кровотечения или мазни в раннем сроке беременности, таких, как внематочная беременность или пустое плодное яйцо (эмбрион, который перестал развиваться и не способен к дальнейшей жизни);
• определения положения внутриматочной спирали, которая была поставлена во время зачатия;
• определения расположения плода перед амниопункцией и во время биопсии хориона;
• определения состояния плода, если до истечения 14 недели не выявлено сердечной деятельности или если до 22 недели беременности не было замечено ни одного движения плода;
• определения состояния плода, если до истечения 14 недели не выявлено сердечной деятельности или если до 22 недели беременности не было замечено ни одного движения плода;
• постановки диагноза у многих плодов -обычно в случаях, когда мать принимала некоторые лекарственные средства, когда матка была слишком велика в отношении нормальной ее ве-1 личины для данного срока;
• определения, нормален ли внезапный рост матки, спровоцированный большим количеством околоплодных вод;
• определения состояния плаценты в случаях, когда нарушение её функций может быть причиной запаздывающего роста плода или угрозы ему;
• обнаружение плаценты с целью определения, не спровоцировано ли кровотечение в позднем периоде беременности низким положением плаценты в матке (плацента на передней стенке матки) или ее преждевременным отделением (плацента, преждевременно отделившаяся). Сгустки крови, находящиеся за плацентой, также могут быть видны на экране;
• определение размеров плода, если речь идет о преждевременных или запаздывающих родах;
• оценки состояния плода на основе наблюдения за его активностью, дыхательными движениями и объемом околоплодной жидкости;
• предупреждение тазового предлежания или других нетипичных положений плода и пуповины перед приближающимися родами.

   В зависимости от потребностей УЗИ может проводиться в любое время, начиная с 5-й недели беременности и кончая самими родами. Трансвагинальная ультрасонография (через влагалище) может проводиться еще раньше, чем брюшинная с целью подтверждения беременности многоплодной или неправильного развития плода.
   Обследование можно проводить через стенку брюшины или через влагалище, врач также может использовать оба способа. Процедура непродолжительна (от 5 до 10 минут) и безболезненна, за исключением брюшинного обследования, для которого необходим полный мочевой пузырь, что создает определенный дискомфорт у обследуемой (вероятно, поэтому большинство женщин предпочитает обследование через влагалище). Во время обследования будущая мать лежит на спине. При брюшинном обследовании обнаженный живот смазывают маслом или гелем для лучшего прохождения звука, затем по поверхности живота медленно передвигается излучатель. В случае трансвагинального обследования излучатель вводится во влагалище. Приспособление регистрирует эхо-волн, отражающихся от частей тела ребенка. С помощью техника или врача можно отличить бьющееся сердце, позвоночник, голову, плечи и ноги. Может вам удастся увидеть своего ребенка в момент, когда он сосет палец. Иногда также можно различить половые органы и догадаться о поле ребенка, хотя без 100%-ой уверенности (если вы не хотите знать пол своего будущего ребенка, предупредите об этом врача).
   На протяжении более 30 лет клинического применения и в исследовательских целях не доказано никаких возможных угроз, наоборот — бесконечное число полезных сведений, полученных с помощью УЗИ. Но поскольку существует небольшая вероятность того, что побочные эффекты могут дать о себе знать в будущем, эксперты рекомендуют проводить обследование только в тех случаях, когда имеются определенные показания. Однако проведенные исследования показали, что польза от проводимой обычно во время беременности ультрасонографии может быть несравненно большей, чем потенциально существующий вред.

содержание

Фетоскопия

    Фетоскопия — это что-то из области научной фантастики, очень быстро сменяющей в медицине повседневность. Как в фантастическом романе Айзека Азимова, миниатюрное устройство, напоминающее телескоп, оборудованный лампой и объективом, вводится в небольшое отверстие в животе и матке внутрь околоплодного пузыря, где может наблюдать и фотографировать плод. Даже больше, фетоскопия создает возможность постановки диагноза посредством взятия проб крови и тканей в случае нескольких десятков болезней крови и кожных покровов, которые невозможно определить с помощью амниопункции. Поскольку это, однако, довольно рискованная процедура, а другие более безопасные техники могут определять те же самые заболевания, фетоскопия не имеет широкого применения. Обычно фетоскопия проводится после 16 недели беременности. После того как живот смазан антисептическим раствором и местно обезболен, в брюшной стенке и стенке матки делается небольшой надрез. Затем с помощью УЗИ для точности выполнения процедуры через этот надрез вводится в матку эндоскоп. Потом при помощи миниатюрного телескопа можно наблюдать за плодом, осмотреть плаценту и исследовать околоплодную жидкость, а также взять анализ крови с места соединения пуповины с плацентой и/или небольшие частицы тканей плода или плаценты для последующего исследования.
   Фетоскопия, по крайней мере на сегодняшний день, довольно рискованная процедура, за которой может последовать спровоцированный выкидыш в 3—5% случаев. Поскольку риск в этом случае больший, чем при других процедурах, она проводится только в тех случаях, когда для женщин возможность выявления, а также лечения порока у плода имеет гораздо большее значение.

содержание

Исследование альфафетопротеина в сыворотке крови матери.

   Повышенное содержание альфафетопротеина (вещества, выделяемого плодом) в сыворотке крови матери может указывать на существование повреждения нервной системы, такого, как размягчение позвоночника или анэнцефалия (отсутствие всего мозга или его частей). Ненормально низкое количество этого вещества может быть признаком синдрома Дауна или другого хромосомного дефекта. Это только диагностическое исследование, и каждый ненормальный результат требует проведения дополнительных обследований с целью подтверждения предполагаемого диагноза.
   Исследование проводится между 16 и 18 неделями беременности. Для этого простого исследования необходима только проба крови матери. Если уровень альфафетопротеина в крови ненормально высокий — проводится второй анализ. Если он подтвердит предварительный результат, то будет предпринят ряд других действий с целью подтвердить или исключить наличие дефекта нервной системы, в том числе консультация у генетика, УЗИ с целью определения возраста беременности, многоплодной беременности или пороков развития плода, и/или амниопункция, чтобы установить количество альфафетопротеина и ацетилхолинэстеразы в околоплодной жидкости. Только у 1 или 2 женщин из каждых 50 с высоким содержанием альфафетопротеина, установленным первичным анализом, причиной оказывается, в конце концов, порок развития плода. В остальных 48 случаях дальнейшие исследования показывают, что причина высокого содержания этого вещества — больше, чем один плод или больший срок беременности, чем было указано, а также факт, что сами подсчеты были сделаны неверно. Несмотря на то, что повышенный уровень альфафетопротеина не может быть поводом для тревоги, врач может предписать дополнительный отдых и сохранение бдительности всем женщинам с высокими показателями, поскольку для них существует больший риск рождения ребенка с малым весом или преждевременных родов.
   В случае, когда уровень альфафетопротеина ненормально низкий, сразу же могут быть проведены: ультразвуковое обследование, консультация с генетиком или амниопункция с целью определить, действительно ли плод поражен синдромом Дауна или какой-либо другой болезнью.
   Само исследование не представляет никакой угрозы для матери или ее ребенка, как и любой стандартный анализ крови. Главный риск, который влечет за собой этот тест, в том, что неверный результат может повлечь за собой необходимость других процедур, более опасных, а в редких случаях необходимый или случайный аборт.
   Перед тем, как начать действовать дальше, подвергаясь следующим обследованиям, необходимо удостовериться, что результаты проведенных уже обследований были оценены знающим врачом или специалистом-генетиком. Если у вас появились какие-либо сомнения — пробуйте найти дополнительную возможность для консультации. Исключительную помощь может оказать также специалист из области исследования материнства и детства.

содержание

Биопсия хориона

   В отличие от амниопункции, биопсия хориона может определить врожденные дефекты плода на очень ранних сроках беременности, когда аборт может быть менее сложным и менее обидным. И хотя она менее распространена, чем амниопункция — биопсия хориона обретает все большую популярность. Применяется она также экспериментально во втором триместре вместо амниопункции, потому что позволяет значительно быстрее получить результат, а так же удобна в тех случаях, когда амниопункция невозможна, например, из-за чрезвычайно малого количества околоплодной жидкости (маловодие).
   Считается, что благодаря биопсии хориона можно будет выявлять все 3800 нарушений, поводом которых являются гены или хромосомы с дефектом. В будущем она сделает возможным лечение и коррекцию многих из этих нарушений еще в матке. Сегодня биопсия хориона применяется для выявления только таких нарушений, для которых существует исследовательская методика, таких, например, как серповидно-клеточная анемия, большинство видов муковисцидоза, талассемия и синдром Дауна. Исследование анализов для отдельных болезней (кроме синдрома Дауна) проводится обычно только в тех случаях, когда эта болезнь уже проявлялась прежде в семье или известно, что родители являются носителями этой болезни. Указания для проведения исследования те же, что и в случае амниопункции, только биопсия хориона не применяется для оценки развития легких у плода. В некоторых случаях может быть необходимо проведение и биопсии хориона, и амниопункции.
   Обычно исследование проводится между 8 и 12 неделями в случае влагалищной биопсии, а так же между 9 и 11 неделями — при брюшинной. Брюшинная биопсия показана также в исключительных случаях во втором и третьем триместрах беременности. Может быть, биопсия хориона когда-нибудь станет повсеместно распространенной процедурой, однако сейчас проводится она только в центральных медицинских учреждениях. Хотя сначала взятие проб проводилось только через влагалище и шейку матки (шеечная биопсия), сейчас иногда она может проводиться и через брюшную стенку (брюшинная биопсия). Ни одна из процедур не является безболезненной, ощущения колеблются от легкого недомогания до серьезного.
   В случае шеечной биопсии беременная лежит на операционном столе, в то время как длинная тонкая трубка вводится через влагалище в матку. Пользуясь УЗИ, врач располагает трубку между внутренней оболочкой матки и хорионом — плодовой оболочкой, которая впоследствии сформирует плаценту со стороны плода. Пробы ворсинок (напоминающих пальцы выростов на хорионе) срезаются или всасываются для последующего лабораторного исследования.
   Процедура эта достаточно нова, однако на сегодняшний день исследования показывают, что она достаточно безопасна и дает точные результаты. Ворсинки, с которых берутся клетки, исчезают с развитием плода, поэтому считается, что их уничтожение не создает угрозы. Процедура эта увеличивает риск выкидыша в 1% случаев (в два раза больше, чем при амниопункции), однако многие женщины решаются на этот риск из-за необходимости получения информации о диагнозе, касающемся плода, как можно раньше. Существует также небольшой риск, что беременность может оказаться прерванной из-за неверной информации в случае нарушения, называемого мозаизмом, когда дефекты, которых нет у плода, могут присутствовать в ворсинках. Риск этот можно всегда исключить, проведя другие исследования, например, с помощью амниопункции.
   После проведенной биопсии хориона иногда может произойти кровотечение из влагалища, что не должно, однако, быть поводом для переживаний, хотя надо срочно сообщить об этом врачу. Ваш врач должен также знать, длится ли это кровотечение больше трех дней. Поскольку имеется также вероятность возникновения инфекции, необходимо сообщить врачу о любом повышении температуры, которое может появиться в первые пару дней после процедуры.
   Принимая во внимание тот факт, что большинство женщин после этой процедуры физически и эмоционально измучены (неудивительно, если они будут лежать в кровати или целый день спать), обычно рекомендуется, чтобы женщины, которым будет проводиться операция, заранее обеспечили себе транспорт после ее завершения и не планировали никаких занятий на остаток дня.

содержание